Granito de Arena de Bodegas Piedemonte

Una vez más,  Bodegas  Piedemonte ,  demuestra el compromiso social que asume esta  importante marca de vinos en la lucha contra las Enach,  donando 1.000 Botellas de vino para que Enach Asociación ,pueda seguir avanzado en la investigación que busca una cura para este grupo de enfermedades neurodegenerativas. Granito de Arena. Crianza elaborado a partir
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Desafío UTMB Enach-Dravet 2020.

Se trata de una propuesta 100% solidaria que pretende dar voz, visibilidad y recaudar fondos destinados a la investigación de las enfermedades raras, centrándonos en dos casos concretos: Enach y Dravet, a través de sus asociaciones.   Para ello, un corredor aprovechará el gran altavoz mediático de la UTMB (Ultra Trail del Mont Blanc), en
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Vídeo original y traducción en español.

TRADUCCIÓN DE LA INTERVENCIÓN DE HAYFLICK: También hay mal comportamiento en la comunidad científica y quiero hablar de esto, como he dicho somos altamente colaboradores con casi todo el mundo, solo hay 2 grupos en el mundo, en este planeta con los que no colaboramos, empezamos a colaborar con ellos, pero nos demostraron que no
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BRAINCURE for BPAN starts today.

The rector of the UPO, Vicente Guzmán Fluja, and the president of the Association of Neurodegenerative Diseases with Brain Iron Accumulation, Antonio López Galán, signed a collaboration agreement this morning THE ENACH ASSOCIATION IS FINANCING A PIONEERING RESEARCH LINE AT THE UPO TO DEVELOP PERSONALISED THERAPIES The team led by Professor José Antonio Sánchez Alcázar
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Información importante sobre las ENACH (NBIA) y consideraciones a tener en cuenta.

Por el presente, desde ENACH Asociación, tras recibir informe de su Comité Medico Científico Asesor, queremos informar sobre un aspecto de las ENACH que es importante sea conocido por pacientes, cuidadores y médicos: Las ENACH son un grupo de enfermedades que además de los efectos directos causados por la mutación en particular, la función mitocondrial
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Abstract english

Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) is a group of inherited neurologic disorders in which iron accumulates in the basal ganglia resulting in progressive dystonia, spasticity, parkinsonism, neuropsychiatric abnormalities, and optic atrophy or retinal degeneration. The most prevalent form of NBIA is pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) associated with mutations in the gene of pantothenate kinase
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Resumen artículo español

La neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) es un grupo de trastornos neurológicos heredados en los que el hierro se acumula en los ganglios basales y produce distonía progresiva, espasticidad, parkinsonismo, anomalías neuropsiquiátricas y atrofia óptica o degeneración retiniana. La forma más prevalente de NBIA es la neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN) asociada
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