"VAMOS A QUITARLE HIERRO A LAS ENACH"
Fernando Romay
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LAS ENACH
Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro
Tipos de mutaciones
ENACH es un grupo de enfermedades genéticas y “ultrararas” que afecta en su mayoría a niños durante su primera década de vida. Sus principales efectos en los pacientes son la neurodegeneración progresiva, provocando dificultad para la deglución, atrofia muscular general y demencia, haciendo que los mismos sean totalmente dependientes, e incluso llevándolos a la muerte antes de los 25 años de vida. Existen once variaciones distintas de este tipo de trastornos, que son las siguientes:
PKAN
PLAN
MPAN
BPAN
Aceruloplasminemia
FAHN
Kufor-Rakeb
Neuroferritinopatía
Síndrome de Woodhouse-Sakati
COPAN
ENACH Idiopática