31 mayo, 2018

Braincure en Español

Sevilla 28 de octubre de 2019.

ENACH es el acrónimo de Enfermedades Neurodegenerativas con Acumulación Cerebral de Hierro. Se trata de un grupo de 11 patologías ultra raras (70 casos en España) que afecta generalmente a niños que, naciendo normales, en la primera década de la vida comienzan a manifestar los primeros síntomas de una enfermedad devastadora con muy mal pronóstico, no superando la esperanza de vida los diez años desde el diagnostico.

Hace cinco años, un grupo de familias miembros de la ENACH Asociación, decidimos no resignarnos con el diagnóstico de nuestros hijos ni con la ausencia de opciones terapéuticas en el corto-medio plazo.

Desarrollar un medicamento nuevo lleva años y, desde su desarrollo, hasta que está disponible en el mercado pueden llegar a pasar más de 10 años. Asimismo, el desarrollo de un nuevo fármaco requiere de una inversión muy alta.

El tiempo y los costes son nuestros peores enemigos, por ello, APOSTAMOS por la búsqueda de tratamientos con MEDICAMENTOS YA EXISTENTES que, en las dosis y combinaciones adecuadas, PUEDAN SER OPCIÓN TERAPÉUTICA en PACIENTES DE ESTA GENERACIÓN.

En 2014, ENACH Asociación encargó al Dr. Sánchez Alcázar, Investigador Principal del Proyecto BRAINCURE, que tratase de encontrar fármacos ya existentes que, de forma individual o combinada con otros, pudiesen ser opción terapéutica para las ENACH.

 

INVESTIGACIÓN BÁSICA y TRASLACIONAL

La elección del Dr. Sánchez Alcázar se debió a su amplia experiencia en investigación sobre enfermedades raras, con 138 artículos de los cuales 41 son sobre enfermedades mitocondriales y como PKAN, PLAN, BPAN y MPAN son enfermedades en donde la mitocondria está altamente comprometida, pensamos que era una muy buena opción.

Este es su CV: https://www.researchgate.net/profile/Jose_Sanchez-Alcazar

BRAINCURE desarrolló en menos de un año, un método muy potente, que permite identificar/cribar fármacos comerciales que funcionen a nivel celular en fibroblastos y neuronas inducidas de los propios pacientes.

Pronto, BRAINCURE llegó a una conclusión: La identificación de los medicamentos existentes y las dosis que funcionaban en la muestra del paciente 1 no funcionaban de igual forma en las muestras otros pacientes.

Siguiendo esta metodología, BRAINCURE tiene abiertas en estos momentos 4 líneas de investigación básica y traslacional:

BRAINCURE for PKAN: 13 Fármacos identificados como potencial opción terapéutica

BRAINCURE for PLAN: 15 Fármacos identificados como potencial opción terapéutica

BRAINCURE for BPAN:  5 Fármacos identificados como potencial opción terapéutica

BRAINCURE for MPAN: 3 Fármacos identificados como potencial opción terapéutica

Los fármacos utilizados, son de amplio espectro y baja toxicidad, incluso en altas dosis, y aprobados por la FDA y EMA (la FDA Europea).

El proyecto de investigación BRAINCURE está autorizado por el Comité Ético del sistema de salud pública español.

En este punto, termina el trabajo del equipo de investigación del Dr. Sánchez Alcázar.

 

TRANSFERENCIA CLÍNICA

No es equiparable el resultado obtenido a nivel celular  (o neuronal) con el resultado en un paciente pero, la información obtenida partir de las neuronas inducidas de pacientes aportan información muy relevante sobre potenciales  aproximaciones terapéuticas para los neurólogos, sobre todo en un contexto en el que, dichos neurólogos no tienen ninguna opción terapéutica.

Por eso, una vez que el neurólogo es informado sobre los resultados de la prueba en su paciente, él/ella es quien decide si aplicar tratamiento o no. En este sentido, los medicamentos detectados están entre los que cualquier neurólog@ puede prescribir dentro de su práctica clínica diaria, por lo que cualquier situación de riesgo para el paciente es filtrada por su neurólog@.

 

SITUACIÓN ACTUAL DE LA INVESTIGACIÓN CLÍNICA

-8 pacientes de PKAN en tratamiento con resultados muy positivos monitoreados por los neurólogos basados en videos y escalas.

-2 pacientes PLAN.

-0 pacientes BPAN en tratamiento.

-0 pacientes MPAN en tratamiento.

Los resultados clínicos preliminares de PKAN se presentarán de dos formas paralelas:

- Presentación de resultados y detalles en los foros de neurología apropiados

- Publicación en revistas médico-científicas (artículo en proceso de redacción)

Además, el Proyecto BRAINCURE incluye un área en la cual existe una falta significativa de literatura. Se trata el aspecto neuropsicológico de cada uno de estos grupos ENACH. Publicación médica/científica en trámite.

 

FINANCIACIÓN DE LAS LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN

Si bien, inicialmente, la financiación de BRAINCURE era sostenida por parte de las familias de ENACH Asociación, recientemente se han sumado al apoyo financiero nuestras Asociaciones hermanas AIDNAI (NBIA Francia), NBIA Hungría y NBIA Polonia. Asimismo, un grupo de familias a nivel internacional, agrupadas y coordinadas por ENACH Asociación, han financiado la apertura de la línea BRAINCURE for BPAN.

 

VIDEO DIVULGATIVO

Enlace al video presionar aquí.

 

Antonio López.

Presidente y padre de 2 pacientes PKAN.

ENACH Asociación

www.enach.org

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