Identificación de metabolitos específicos en las ENACH mediante resonancia magnética nuclear para seguimiento terapéutico e identificación de biomarcadores.
Dr. Antonio Díaz de CIC Cartuja, Sevilla.
El estudio se lleva a cabo con material biológico de pacientes PKAN, PLAN y BPAN WDR45.
Dr. Antonio J. Díaz Quintana de CIC Cartuja.
El proyecto busca identificar los compuestos cuyas concentraciones varían en la orina, heces y suero sanguíneo de enfermos de ENACH, en comparación con la de los individuos sanos. El proyecto ayudará a comprender las alteraciones del metabolismo en los enfermos de ENACH y, muy probablemente, permitirá la identificación de biomarcadores para el diagnóstico de la enfermedad y su evolución tras los tratamientos que los médicos prescriban, permitiendo a éstos la evaluación del estado del paciente.