Enach Asociación participa en el fin de semana solidario de la Fundación Isabel Gemio, Onda Cero y Atresmedia

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Foto: Fundación Isabel Gemio

Durante el mes de diciembre la Fundación Isabel Gemio, Onda Cero y Atresmedia, celebraron un fin de semana solidario en el que se recaudaron fondos para la investigación de enfermedades raras. Nuestra asociación participó en dicha iniciativa informando de la existencia de las ENACH a través de una entrevista que se realizó a través de la radio a uno de nuestros miembros. A continuación aparece la transcripción de la entrevista:
Gemio: Hola, buenos días

Asociación: Buenos días

Gemio: A ver si brevemente nos cuenta, usted tiene una niña…

Asociación: Sí, de once años, afectada por una enfermedad neurodegenerativa, bueno, es un grupo de enfermedades genéticas neurodegenerativas, se llama ENACH, y dentro de la misma hay once mutaciones, y cada una evoluciona de una forma

Gemio: ¿Cuánto tardó en tener el diagnóstico su hija?

Asociación: Seis años Isabel

Gemio: ¡Seis años!

Asociación: Seis años dando vueltas

Gemio: Por favor…¿De dónde sois vosotros?

Asociación: De Barcelona

Gemio: De Barcelona. Fuisteis vosotros supongo…imagino, a muchos hospitales, muchos médicos…

Asociación: Sí, en principio bueno, creíamos que optábamos por la mejor opción, dando vueltas por centros privados, creíamos que nos podían ayudar más, neurólogos reconocidos a nivel nacional e incluso alguno internacional, y nos decían que lo único que tenía nuestra niña era una hiperactividad y que teníamos que medicarla por el tema de la hiperactividad.

Gemio: ¿Está formando ahora parte de un ensayo clínico, tengo entendido?

Asociación: Sí, gracias en principio a Antonio López, el presidente de la asociación Enach. “Secuestró” más o menos después de una conferencia a un investigador que es el Doctor José Antonio Sánchez Alcázar y pusieron en marcha un proyecto de investigación, y en el mismo el doctor ha llegado a patentar un protocolo para hacer la biopsia de la piel de los niños, las células, detectar los niveles de acumulación de hierro que tienen en las en las células epiteliales del cerebro los niños, y con eso hace un cribado de fármacos que ya están en el mercado…

Gemio: ¿Hay fármacos?

Asociación: Se utilizan fármacos que están en el mercado Isabel, por eso creemos que es un proyecto que puede llegar pronto…

Gemio: Bueno

Asociación: Quizá no curar pero sí cronificar o revertir un poco la situación de estos niños

Gemio: ¡Claro! Bueno, pues efectivamente, y la única manera de conseguirlo es investigando, no hay otra

Asociación: Investigando, investigando y apoyando mucho a los investigadores

Gemio: Efectivamente y que siempre vea cada persona que dona que hay un científico, un médico detrás…Muchas gracias de verdad también por estar aquí.

Asociación: Gracias a ti. Si algún oyente lo desea saber más acerca de la asociación o el grupo de enfermedades que nos afectan puede visitar nuestra página web: www.enach.org. Agradeceríamos todo tipo de ayuda.

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