Presentado el nuevo proyecto de investigación ENACH BPAN

Ayer, día 27 de diciembre, fue presentado el nuevo Proyecto de Investigación ENACH BPAN a las familias de ENACH Asociación afectadas por esta patología. En sesión aparte, también se presentó el Proyecto a familias BPAN de diversos países, de las cuales, algunas, ya han avanzado su incorporación al Proyecto.

El 31 de julio del presente año, concluyó el convenio de colaboración con el grupo de investigación al que ENACH Asociación, como promotor, había encargado 3 años antes una línea específica para BPAN.

Como solución de continuidad a nuestras familias BPAN, el pasado octubre, tomamos nueva senda con el Grupo de Investigación que ha diseñado ENACH BPAN, proyecto ya aprobado por ENACH Asociación y que comienza a primeros de año. Se trata de Carlos Santos Ocaña, investigador del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC-UPO), de la Unidad 729 de Centro de Investigación Biomédica En Red en Enfermedades Raras (CIBERER), y profesor de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, (UPO). El profesor Santos ya trabaja en una patología ENACH (PKAN) en colaboración con otro grupo de investigación en USA.

 

Prof. Carlos Santos Ocaña

CABD, UPO Sevilla, CIBERER U729

 

El objetivo de ENACH BPAN, integrado en la Plataforma ENACH Synergy, es el que hemos mantenido siempre: La identificación de medicamentos ya existentes que, potencialmente, pudieran ser opción terapéutica para los pacientes BPAN.

El trabajo partirá de la edición genética mediante Crispr del gen WDR45 en neuronas y se realizarán cribados selectivos y muy dirigidos de fármacos sobre estos modelos celulares.

El tiempo de ejecución del Proyecto es de 1 año, período tras el cual, si hay resultados positivos, dado su carácter traslacional, se expondrán los resultados a los neurólogos de los pacientes para su valoración y posterior aplicación a los afectados, si procede.

 

 

 

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