Ibán Tripiana Sánchez. Neuropsicólogo clínico, psicólogo general sanitario e investigador predoctoral en neurociencia.
Licenciado en psicología, con formación de post grado en Neuropsicología, psicología de la salud y psicopatología. Ha ejercido como neuropsicólogo clínico en los últimos años con afectados de daño cerebral adquirido en fase crónica o de mantenimiento. Investigador externo en la cátedra de investigación MUSICAS PARA LA VIDA, de la universidad Jaume I de Castelló, en la que investiga los efectos cogtinivos y en la calidad de vida de la práctica musical activa en las personas mayores, y que puede ser un importante factor preventivo a la hora de contrarrestar procesos neurodegenerativos como la enfermedad de Alzheimer. Cursa el doctorado en neurociencias en la universidad de Valencia, en la rama de neuropsicología, dónde se investigan los efectos cognitivos de la estimulación eléctrica cerebral por corriente directa (tDCS) en afectados de ictus. Esta técnica de estimulación cerebral no invasiva (tDCS) se ha probado en 1 paciente PKAN que, tras tres semanas de estimulación, logró mejoras en el rendimiento cognitivo, en los dominios de memoria de trabajo y control inhibitorio. Es, probablemente, el primer paciente PKAN con el que se ha empleado esta técnica pero, los resultados preliminares, nos animan a seguir investigando en esta línea para tratar de mejorar las secuelas motoras.
Estudio :
ESTIMULACIÓN CEREBRAL POR CORRIENTE DIRECTA (tDCS) Y LAS ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS POR ACUMULACIÓN DE HIERRO EN EL CEREBRO (ENACH/NBIA): A PROPÓSITO DE UN CASO.
Las Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH/NBIA) son un grupo de trastornos neurológicos raros, genéticos que se caracterizan por la acumulación anormal de hierro en los ganglios basales. Los ganglios basales son una colección de estructuras profundas dentro de la base del cerebro que ayudan a regular los movimientos.
La relación exacta entre la acumulación de hierro y los síntomas de las ENACH todavía no se entiende completamente. Aunque normalmente todos los seres humanos tenemos hierro en esta área, las personas con ENACH tienen más cantidad hierro, que puede ser detectado en la Resonancia Magnética. Ciertos puntos de vista de Resonancia Magnética (imágenes potenciadas en T1 y T2) muestran que el hierro se encuentra en regiones oscuras del cerebro. Un alto contenido de hierro en el cerebro se ve más a menudo en la parte de los ganglios basales llamada el globo pálido. También se ve a menudo en otra parte llamada la sustancia negra.
Los principales efectos de las ENACH en los pacientes son la neurodegeneración progresiva, provocando dificultad para la deglución, atrofia muscular general y demencia, haciendo que los mismos sean totalmente dependientes, e incluso provocándoles la muerte antes de los 25 años de vida. Existen diez variaciones distintas de este tipo de trastornos, pero las más frecuentes son las cuatro siguientes: PKAN (Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration), PLAN (PLA2G6-Associated Neurodegeneration), MPAN (Mitochondrialmembrane Protein-Associated Neurodegeneration) y BPAN (Beta-Propellerprotein-Associated Neurodegeneration). En la mayoría de los casos los primeros síntomas del grupo de trastornos aparecen en niños y niñas que tienen menos de diez años, aunque también se ha dado el caso de que aparezcan cuando una persona ha alcanzado la juventud o la edad adulta.
Las ENACH son progresivas y, en este momento, no existe una cura.
NUESTRO CASO: Una joven de 15 años con la variante PKAN
La variante PKAN (Pantothenic Kinase-Associated Neurodegeneration), es causada por mutaciones en el gen PANK2. Esta es la forma más común de NBIA, que constituyen entre el 35% y 50% de la población ENACH. Este gen provoca la fabricación de una enzima llamada pantotenato kinasa. Actualmente se está investigando cómo esta enzima causa afecta negativamente las neuronas del cerebro, así como la acumulación de hierro.
Generalmente PKAN se separa en las formas clásicas y atípicas, aunque algunas personas tienen características que los colocan entre estas dos categorías. Los individuos con enfermedad clásica tienen una progresión más rápida de los síntomas. En la mayoría de los casos, la enfermedad atípica progresa lentamente durante varios años, a veces décadas. Los síntomas y hallazgos físicos varían de un caso a otro.
Los niños con problemas de la marcha PKAN manifiestan típicamente alrededor de 3 años de edad y más tarde desarrollan progresivamente distonía, disartria, rigidez, espasticidad, hiperreflexia y algunas otras señales. Los individuos que se ven afectados por PKAN más tarde son propensos a presentar dificultades en el habla. Los síntomas psiquiátricos son más frecuentes en los que tienen los síntomas más tarde.
La degeneración de la retina es más común en PKAN clásico.
El estudio lo hicimos con joven mujer de 15 años, diagnosticada de la variante PKAN de la enfermedad neurodegenerativa de acumulación de hierro en el cerebro (ENACH), de 7 años de evolución. Las secuelas cognitivas de las que partimos las obtuvimos del último informe neuropsicológico que le realizaron en 2018, en el que se concluye que presenta alteradas la atención sostenida y selectiva, la memoria de trabajo y el control inhibitorio tanto cognitivo como motor. Así mismo mostró la velocidad de procesamiento de la información también enlentecida. Siendo el resto de funciones neurocognitivas normales para su grupo de edad.
Conductualmente desinhibida e impulsiva.
A nivel del lenguaje muestra lenguaje fluido, con buena estructuración y comprensión, nivel adecuado de vocabulario aunque muestra algunos fallos a nivel articulatorio, que trabaja regularme con una logopeda.
A nivel visual presenta retinitis pigmentaria, por lo que tuvimos que adaptar alguna prueba.
Como secuelas a nivel motor presenta distonía muscular y afectación de la psicomotricidad fina.
OBJETIVOS: estudiar los efectos cognitivos de la estimulación eléctrica transcraneal por corriente directa (tDCS) en un caso de enfermedad neurodegenerativa por acumulación de hierro en el cerebro, variante PKAN. No hay estudios precedentes de esta técnica concreta tras una consulta bibliográfica.
METODOLOGÍA:
Materiales y métodos
Estimulador:
Como estimulador usamos el TheBrainDriver tDCS v2.1 que permite programar sesiones de 20 o 30 minutos y manipular intensidades de corriente de 0.5 1.0 1.5 2.0 m
Protocolo y parámetros
Ánodo (+) sobre el córtex prefrontal dorsolateral izquierdo, en el punto F3 del sistema 10/20 internacional
Cátodo (-) sobre el córtex prefrontal dorsolateral derecho, en el punto F4 del sistema 10/20 internacional
Intensidad de la corriente: 1.5 mA
Duración de las sesiones: 20 minutos
Diseño y procedimiento
En primer lugar, hicimos una valoración basal de las funciones cognitivas en las que esperamos producir mejoras, y que son las que presentaba peor puntuación en la última valoración neuropsicológica que se le hizo. Para ello le aplicamos el test de Stroop y una tarea de N back. El D2 lo descartamos finalmente por problemas en la visión del sujeto derivados de su enfermedad. La tarea de N back (N=2), fue de 5 ensayos con estímulo espacial y de 5 ensayos con estímulo auditivo, en los cuales se presentaban 24 estímulos en total, de los cuales se repetían 6.
Ensayos N back PRE (n=2)
ESTÍMULO ESPACIAL (posición) 5 ensayos
1 – errores 6/6 0% aciertos
2 – errores 2/6 67% aciertos
3 – errores 5/6 17% aciertos
4 – errores 4/6 33% aciertos
5 – errores 2/6 67% aciertos
MEDIA POCENTAJE ACIERTOS: 36,8
ESTÍMULO AUDITIVO 5 ensayos
1 – errores 3/6 50% aciertos
2 – errores 3/6 50% aciertos
3 – errores 0/6 100% aciertos
4 – errores 3/6 50% aciertos
5 – errores 1/6 83% aciertos
MEDIA POCENTAJE ACIERTOS: 66,6
STROOP PRE
Puntuaciones T:
P=34
C=32
PC=42
INTERFERENCIA= 58
Posterior a la evaluación basal, se pasó a la fase de estimulación eléctrica transcraneal durante tres semanas, cuatro días por semana (lunes, martes, jueves y viernes) en sesiones de 20 minutos en las que en un día coincidía la sesión de estimulación con una sesión de logopedia y en otro día con la de neuropsicología (ON-LINE). En las dos sesiones restantes semanales no recibía ningún tipo de estimulación específica.
Una vez finalizada la fase de estimulación procedimos a re evaluar usando las mismas pruebas de valoración que utilizamos en la fase previa.
Ensayos N back POST (n=2)
ESTÍMULO ESPACIAL (posición) 5 ensayos
1 – errores 3/6 50% aciertos
2 – errores 2/6 67% aciertos
3 – errores 2/6 67% aciertos
4 – errores 3/6 50% aciertos
5 – errores 6/6 0% aciertos
MEDIA POCENTAJE ACIERTOS: 46,8
ESTÍMULO AUDITIVO 5 ensayos
1 – errores 4/6 33% aciertos
2 – errores 1/6 83% aciertos
3 – errores 6/6 100% aciertos
4 – errores 1/6 83% aciertos
5 – errores 2/6 67% aciertos
MEDIA POCENTAJE ACIERTOS: 73,2
STROOP POST
Puntuaciones T:
P=34
C=30
PC=48
INTERFERENCIA= 62
Resultados y discusión
Nuestro sujeto objeto de estudio obtuvo una mejora global del 8,3 % en su rendimiento en la tarea de N Back, (10% procesamiento espacial y 6,6 procesamiento verbal) medido en porcentaje de aciertos, de lo que podemos concluir que las sesiones de estimulación provocaron una mejora en su memoria de trabajo, que era el objetivo perseguido y lo que entendemos que es la función cognitiva que subyace a la tarea en concreto.
De igual manera, también obtuvo una mejora del 5 % en la resistencia a interferencia medida con el test de Stroop, por el que podemos también concluir que las sesiones de estimulación también provocaron mejoras en el control inhibitorio de tipo cognitivo.
Son resultados esperanzadores, aunque hay que ser prudentes y conscientes de que es un estudio de caso único, y que hacen falta más estudios con muestras más amplias en las que se puedan concluir con mayor certeza diferencias con mayor significado estadístico.
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